Un jeune guérit de la drépanocytose grâce à la thérapie génique

Un jeune français de 13 ans atteint de drépanocytose  a reçu en octobre 2014 le premier traitement de thérapie génique afin de corriger les gènes atteint de drépanocytose. Et c’est aujourd’hui, soit deux ans et demi plus tard, que les médecins annoncent que ce traitement a fonctionné. Une première mondiale ! 

Greffé fin 2014 de gênes correcteurs de drépanocytose à l’hôpital Necker – Enfants malades et à l’Institut Imagine à Paris, le patient est le premier au monde à pouvoir bénéficier de ce traitement. Aujourd’hui les deux médecins qui ont suivi la thérapie déclarent que le patient «va bien, il n’a plus besoin de transfusion mensuelle, de médicaments anti-douleurs, ni d’hospitalisation». Depuis, l’adolescent est même retourné à l’école et participe aux activités physiques sans contraintes.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

En clair, c’est maladie génétique la plus répandue en France. Elle affecte essentiellement les populations originaires d’Afrique subsaharienne, des Antilles, d’Amérique du Nord, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient et d’Inde. Elle touche près d’une cinquantaine de millions d’individus dans le monde et chaque année 300 000 enfants naissent avec cette maladie.

La drépanocytose est causée par une altération de l’hémoglobine qui affecte les globules rouges du sang. Ces derniers sont déformés et perdent de leur capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins.

Conséquences: ils peuvent se bloquer et restreindre les échanges d’oxygène essentiels au corps humain et provoquent ainsi des douleurs insoutenables que seule la morphine peut soulager. Les patients atteints de cette pathologie subissent des retards de croissance, des douleurs aux os et aux articulations, peuvent développer des ulcères aux jambes et des lésions occulaires. Les organes vitaux des personnes atteintes peuvent également se détériorer en raison du manque d’oxygène dans le sang.

Quels traitements existe-t-il habituellement ? 

Les malades peuvent subir une greffe de moëlle osseuse, substance située dans le centre des os qui est en charge de la production de globules rouges. Une fois greffée, cette moelle osseuse produit des globules rouges sains. Le donneur doit néanmoins être un membre de la famille proche.

Si personne n’est compatible, la thérapie génique par greffe de gênes correcteurs peut désormais être une alternative.

Oriane T.