Témoignage : Noémie, 40 ans, vit avec la drépanocytose
Avec approximativement 310 000 naissances concernées chaque année, la drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Environ 80 % des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne.
Pour ce qui est de la France, la majorité des enfants atteints se trouve en Ile-de-France où 46 % des naissances sont testées. 70 % de ces nourrissons ont un génotype sévère (drépanocytose homozygote) et sont originaires d’Afrique subsaharienne…
Noémie qui n’a pas souhaité être filmée est une jeune femme d’origine congolaise vivant en Ile-de-France. Elle a accepté de nous raconter son quotidien, à savoir vivre avec la drépanocytose.
Bonjour Noémie ! Peux-tu te présenter en quelques mots ?
Je m’appelle Noémie, j’ai 40 ans et je suis drépanocytaire homozygote SS avec une forme compliquée.
Tu es atteinte de la drépanocytose, une maladie génétique. Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Les symptômes sont les suivants :
- Aggravation de l’anémie (pâleur, asthénie, gêne respiratoire, ictère)
- Accident vasculaire thromboembolique (hémiplégie, infarctus pulmonaire…)
- Crises brutales de déglobulisation (aplasie médullaire transitoire)
- crises douloureuses
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À quel âge as-tu été diagnostiquée drépanocytaire ?
J’ai fait ma première crise à l’âge de 3 mois, ce qui est assez précoce. Mes parents se sont rendus compte que quelque chose se passait , je pleurais sans arrêt et avec une grande intensité. Ils sont allés voir leur médecin traitant qui était d’origine vietnamienne et c’est lui qui a posé le diagnostic. Il leur a dit ce qu’il fallait faire, à savoir les précautions à prendre pour m’éviter des crises.
Comment as-tu vécu cette maladie étant enfant ?
Je l’ai très mal vécue car je n’avais pas le droit d’aller à la piscine avec mes camarades de classe. Je ne pouvais pratiquer aucun sport et j’étais souvent absente à l’école, ce qui n’aidait pas à développer une vie sociale. Je me sentais exclue et incomprise ; mes parents me surprotégeaient.
Tu es mère de famille. La question de la maternité s’est-elle posée, sachant qu’il y a une possibilité de transmission du gène de la drépanocytose sont hétérozygotes ?
La question ne s’est pas posée de manière évidente. Je suis tombée enceinte peu après le décès de mon petit frère lui aussi atteint de drépanocytose. Les médecins ont demandé à faire une amniocentèse car le papa, au vu de son origine, pouvait également être porteur du gène de la drépanocytose. J’ai refusé, de peur de perdre les bébés (ce sont des jumelles).
Ta grossesse a-t-elle été à risque ?
Oui, j’étais suivi en grossesse pathologique car ma grossesse pouvait entraîner des complications pendant ou au moment de l’accouchement . Les médecins étaient très attentifs et très présents. J’avais souvent des échographies et des échanges transfusionnels à faire (on me changeait mon sang toutes les 3 semaines).
Tes enfants sont-ils porteurs du gène ?
Mes filles sont porteuses saines, elles ont le gène mais ne font pas de crise. Elles sont hétérozygotes. Plus tard, elles devront demander à leurs conjoints respectifs de faire un test pour savoir s’ils sont porteurs du gène de la drépanocytose.
Selon toi, le dépistage et la prise en charge de cette maladie sont-ils efficaces ?
Il y a eu une grande avancée au niveau de la maladie, la prise en charge est meilleure mais le dépistage des couples est encore faible.
Parviens-tu à mener une vie “normale” ? Quel est ton quotidien ?
Ma vie ne peut pas être normale, je dois faire attention à mon hygiène de vie comme boire beaucoup d’eau, entre autres. Je suis contrainte à un suivi médical quasi permanent, dont des visites régulières chez le dentiste pour ne pas avoir de caries qui s’infectent.
Comment peut-on soulager une personne atteinte de la drépanocytose en cas de crise ?
Il faut emmener cette personne aux urgences. Là bas, le personnel lui administrera du gaz hilarant et de la morphine pour le soulager, les crises étant très douloureuses.
Le 19 juin dernier c’était la Journée mondiale de la Lutte contre la Drépanocytose. Bien qu’étant la maladie génétique la plus répandue au monde, les médias n’en ont quasiment pas parlé, quel est ton sentiment à ce sujet ?
J’éprouve une profonde tristesse car j’ai l’impression que cela passe inaperçu, alors que c’est la première maladie génétique en France. On estime qu’elle concerne plus de 150 millions de personnes (malades et porteurs sains, donc des transmetteurs), et plus de 500 000 nouvelles naissances chaque année.
Un message d’espoir pour les enfants atteints de cette maladie ?
Je leur demanderais de ne tenir bon, de ne pas perdre espoir. La recherche avance, il y a eu des guérisons suite aux greffes de moelle osseuse, on y arrivera !
